«Американская Нобелевская премия» досталась лечению муковисцидоза, которое увеличило продолжительность жизни на 25 лет.

Доктор Майкл Уэлш из Университета Айовы, Пол Негулеску из Vertex Therapeutics и Хесус «Тито» Гонсалес из Integro Theranostics были отмечены за их решающую роль в разработке Трикафты — революционного препарата для лечения муковисцидоза.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, поражающее такие органы, как лёгкие, поджелудочная железа и пищеварительная система. Вызванное мутацией гена CFTR, это заболевание приводит к тому, что вырабатываемая организмом слизь становится густой и липкой, что приводит к обструкции дыхательных путей и проблемам с пищеварением.

УВЕЛИЧЕННЫЙ СРОК СЛУЖБЫ ДО 25 ЛЕТ

Препарат «Трикафта», о котором идёт речь, был одобрен в 2019 году и значительно увеличил продолжительность жизни пациентов. В настоящее время ожидаемая продолжительность жизни практически равна средней по популяции, особенно для пациентов, начавших лечение в детском или подростковом возрасте. До появления «Трикафты» половина пациентов умирала, не дожив до 40 лет. Сегодня дети, имеющие доступ к этому лечению, могут рассчитывать прожить до 65 лет.

Трикафта представляет собой мощную комбинацию из трех препаратов, которая снижает необходимость в трансплантации легких, уменьшает число госпитализаций из-за инфекции и значительно улучшает качество жизни пациентов.

Основы лечения были заложены 45 лет назад.

Основы лечения были заложены физиологическими исследованиями, проведёнными в лаборатории доктора Уэлша в 1980-х и 1990-х годах. Эти исследования показали, как мутация дельта-f508 в гене CFTR блокирует транспорт ионов.

Этому успеху также способствовала разработка Хесусом Гонсалесом системы, отслеживающей поток ионов в режиме реального времени, в ходе его постдокторского исследования в лаборатории нобелевского лауреата Роджера Цьена. Эта система позволила провести быстрое тестирование тысяч лекарственных препаратов.

Пол Негулеску из Vertex Pharmaceuticals руководил проектами по идентификации молекул, влияющих на транспорт ионов. В результате этих проектов были разработаны лекарственные препараты-кандидаты, названные «потенциаторами» и «корректорами», а также был одобрен препарат Трикафта.

На церемонии награждения были отмечены достижения и в других областях. Дирк Гёрлих и Стивен Макнайт, изучающие внутриклеточную организацию, а также Люси Шапиро из Стэнфордского университета, изучающая развитие бактериальных клеток.