Синдром Тернера: специализированная помощь с детства предотвращает осложнения у взрослых женщин

МЕХИКО (апрель). - Специализированная медицинская помощь с детства предотвращает у женщин с синдромом Тернера такие осложнения, как болезни сердца, пороки почек, гипертония или диабет во взрослом возрасте, предупредила доктор Карла Ванесса Мурильо Галиндо, сотрудник Эндокринологической службы Национального института педиатрии (INP) федерального министерства здравоохранения (SSA).

В Международный день синдрома Тернера, отмечаемый ежегодно 28 августа, специалист сообщила, что, согласно данным Национального института статистики и географии (INEGI), в стране зарегистрировано около 28 000 случаев заболевания. Однако она пояснила, что точных данных нет из-за низкой осведомлённости населения, которое не обращается за медицинской помощью в связи с этими случаями.

По словам специалиста, за последние 10 лет в НИИНП зарегистрировано 148 девочек с этим заболеванием.

Он добавил, что этот синдром является генетическим заболеванием, встречающимся только у пациентов женского пола, и требует своевременной диагностики и специализированной медицинской помощи для улучшения качества жизни девочек, страдающих им с рождения.

Мурильо Галиндо объяснил, что своевременные действия «имеют решающее значение» для предотвращения осложнений во взрослом возрасте, таких как болезни сердца, пороки почек и другие хронические дегенеративные заболевания, включая гипертонию и диабет.

Что такое синдром Тернера?

По данным Агентства по социальным услугам (SSA), синдром Тернера — редкое генетическое заболевание, которое встречается только у девочек и женщин вследствие полного или частичного отсутствия одной из половых Х-хромосом, что сказывается на их развитии и внешнем виде.

Отсутствие питания приводит к низкорослости, бесплодию и другим проблемам со здоровьем, таким как пороки сердца и почек, а также к трудностям в обучении.

По словам детского эндокринолога, синдром Тернера в 95% случаев характеризуется низкорослостью и задержкой полового созревания.

Однако есть и другие характеристики, которые могут его определить:

• Низко посаженные уши
• Верхнее нёбо
• Короткая и широкая шея
• Телетелия или более двух человек
• Cubitus valgus или деформация локтя
• Укорочение четвертой пястной кости (кисти)
• Отсутствие развития вторичных половых признаков

Пренатальные проявления этого синдрома могут включать:

• Воротниковая прозрачность, которая является ультразвуковым измерением скопления жидкости в области затылка плода.
• Кистозная гигрома или врожденная доброкачественная аномалия лимфатической системы
• Левосторонние сердечные аномалии
• Аномалии почек
• Лимфедема — отек, вызванный скоплением лимфы (жидкости, содержащей белые кровяные клетки), — может возникнуть в мягких тканях рук и ног при рождении.

Гормон роста, ключ

Доктор Мурильо Галиндо подчеркнул, что в IPN дети с синдромом Тернера получают многопрофильную медицинскую помощь.

С одной стороны, пояснил он, эндокринологическая служба предоставляет лечение гормоном роста, а также гормональную терапию на основе эстрогена для стимуляции полового созревания и достижения здорового развития и полноценной и продуктивной жизни.

Пациенты также получают поддержку со стороны служб генетики, кардиологии, репродуктивной медицины, питания и психического здоровья и других для лечения многочисленных сопутствующих заболеваний, связанных с синдромом.

Если пациенты начинают лечение гормоном роста рано, они могут увеличить свой рост на 15–20 сантиметров и приблизиться к ожидаемым для семьи пределам. Она предупредила, что без лечения рост взрослого человека составляет примерно 1,43 метра.

Поэтому специалист рекомендовал родителям обратиться за первичной или вторичной медицинской помощью, если у их новорожденной девочки проявляются физические характеристики этого синдрома.

Это, добавила она, станет «ключом» к последующему направлению в специализированное учреждение, такое как ИЯФ, где можно будет провести анализ кариотипа для постановки надежного диагноза.

Она пояснила, что синдром Тёрнера — это заболевание, которое «неизлечимо». Однако его выявление на уровне первичной медико-санитарной помощи посредством обучения медицинского персонала «позволяет увеличить продолжительность жизни женщин с этим заболеванием на 13–15 лет по сравнению с общей популяцией».

По его словам, из-за нелеченных сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается вероятность смертности в неонатальном периоде и во взрослом возрасте.

В заключение специалист подчеркнул, что «необходимо информировать и просвещать население относительно своевременной диагностики этого заболевания, а также надлежащего наблюдения и соблюдения режима лечения с детского возраста до перехода во взрослую жизнь, а в случае беременности — также периодического кардиологического обследования в связи с риском осложнений».