Die wahrscheinliche Ursache von ALS wurde entdeckt; Wissenschaftler geben bekannt, dass der Durchbruch zu neuen Behandlungsmethoden führen könnte.

Wissenschaftler haben neue Gene entdeckt, die für die Lou-Gehrig-Krankheit verantwortlich sind. Damit sind sie dem Verständnis der Ursache dieser Krankheit und mehrerer anderer verheerender Motoneuronerkrankungen einen Schritt näher gekommen.

Die Lou-Gehrig-Krankheit, auch bekannt als amyotrophe Lateralsklerose (ALS), betrifft etwa 30.000 Menschen in den USA und führt dazu, dass die Betroffenen nach und nach die Fähigkeit verlieren, ihre Muskeln zu kontrollieren, zu gehen, zu sprechen, zu schlucken und schließlich zu atmen.

Die Ursache dieser Erkrankung, die oft spontan und ohne familiäre Vorbelastung auftritt, war bisher unbekannt. Forscher vermuten jedoch, dass mutierte Gene oder eine komplexe Wechselwirkung zwischen Genen und Umwelt eine Rolle spielen könnten.

Doch nun haben Wissenschaftler des St. Jude Children's Research Hospital in Tennessee die Genetik von 600 Patienten mit vier Motoneuronerkrankungen, darunter ALS, analysiert und glauben, eine zugrunde liegende genetische Ursache gefunden zu haben.

Insgesamt fanden sie 423 ultra-seltene genetische Varianten, die sich bei vielen ALS-Patienten mit denen von Patienten mit einer anderen Motoneuronerkrankung, der hereditären spastischen Paraplegie (HSP), überschneiden. Bei HSP handelt es sich um eine vererbte genetische Erkrankung, an der in den USA 10.000 bis 20.000 Menschen leiden und die ebenfalls Muskelschwäche verursacht.

Dr. Gang Wu, ein Statistiker, der die Studie leitete, sagte, dass seltene Gene bei Patienten mit Motoneuronerkrankungen von Forschern oft übersehen werden.

Er fügte jedoch hinzu: „Durch die Analyse eines großen Datensatzes mit mehreren verwandten Motoneuronerkrankungen stellten wir fest, dass Gene, die mit HSP in Verbindung stehen, auch das Risiko für sporadische ALS erhöhen könnten.“

Die Studie könnte Wissenschaftlern den Weg ebnen, die Ursachen von ALS besser zu verstehen, die Risikogruppen für die Krankheit zu identifizieren und möglicherweise zur Entwicklung neuer Behandlungsmethoden zu führen.

Dr. J. Paul Taylor, Vizepräsident von St. Jude's und Mitautor der Studie, fügte hinzu: „In den letzten zehn Jahren wurden große Fortschritte bei der Entschlüsselung der genetischen Landschaft von Motoneuronerkrankungen wie ALS und HSP erzielt.“

„Diese Studie fördert dieses Anliegen, indem sie die sich überschneidenden Beiträge von... verschiedenen Genen aufzeigt und damit einen klaren Weg zu genaueren Diagnosen und einer besseren Behandlung aufzeigt.“

ALS wird meist im Alter zwischen 55 und 75 Jahren diagnostiziert, wobei sich die Symptome mit der Zeit zunehmend verschlimmern.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Ärzte versuchen, die Patienten zu behandeln, indem sie Medikamente verschreiben, um die Schmerzen zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Patienten leben nach ihrer Diagnose durchschnittlich zwei bis fünf Jahre.

Sowohl ALS als auch HSP entstehen dadurch, dass die Motoneuronen, die die willkürlichen Bewegungen steuern, absterben und degenerieren, was zu Muskelschwäche führt, die es den Patienten erschwert, alltägliche Aufgaben wie Gehen, Kochen und Putzen zu bewältigen.

Die beiden Erkrankungen verlaufen jedoch unterschiedlich. Bei ALS kann die Muskelschwäche in den Armen, Beinen, im Kopf oder im Nacken beginnen, während sie bei HSP in den Beinen beginnt.

Frühere Studien legten nahe, dass unterschiedliche genetische Varianten die Erkrankungen auslösen. Bei Patienten mit HSP sind nahezu alle Fälle auf von den Eltern an die Kinder vererbte Varianten zurückzuführen, während dies bei ALS nur in etwa 10 Prozent der Fälle der Fall ist.

In ihrer neuen Studie, die in Translational Neurodegeneration veröffentlicht wurde , analysierten die Forscher genetische Daten von Patienten mit ALS, HSP und zwei weiteren Motoneuronerkrankungen, der progressiven Muskelatrophie (PMA) und der primären Lateralsklerose (PLS).

PMA ist eine Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark langsam degenerieren, was zu Bewegungsstörungen und Muskelschwund führt, während PLS eine Erkrankung ist, bei der Nervenzellen im Gehirn, die die Bewegung steuern, zu degenerieren beginnen und ähnliche Symptome verursachen.

Mehr lesen

Nach Angaben der American Brain Foundation leiden in den USA etwa 10.000 bis 25.000 Kinder und Erwachsene an PMA, während es nach Angaben der Spastic Paraplegia Foundation 300 bis 500 Menschen im Land mit PLS gibt.

In der Studie litten insgesamt 472 Patienten an ALS und 162 Patienten an HSP, was 90 Prozent aller Teilnehmer entspricht.

Weitere 20 Patienten, die in die Studie einbezogen wurden, litten an PMA und 47 an PLS.

Insgesamt stellten die Wissenschaftler fest, dass es 423 überlappende genetische Varianten bei 222 Patienten mit ALS und 134 Patienten mit HSP gab.

Unter diesen wurden 100 genetische Varianten bei 124 Patienten als pathogen eingestuft, was bedeutet, dass sie möglicherweise die Ursache der Krankheit sein könnten.

Insgesamt stellten die Forscher eine „signifikante Überschneidung“ bei ultraseltenen genetischen Varianten zwischen Patienten mit ALS und HSP fest.

Die Forscher teilten die Patienten in zwei Gruppen ein: familiäre Fälle, bei denen die Erkrankung in der Familie vorkam, und nicht-familiäre Fälle, bei denen die Erkrankung nicht in der Familie vorkam.

Sie sagten, dass viele Patienten mit nicht-familiärer ALS ähnliche Gene wie diejenigen aufweisen, bei denen HSP diagnostiziert wurde.

Dr. Michael Benatar, ein Neurologe an der Universität von Miami, der ebenfalls an der Forschung beteiligt war, sagte: „Eines der grundlegenden Prinzipien, die [unserer Forschung] zugrunde liegen, war die Idee, dass wir mehrere Störungen untersuchen sollten, in der Erwartung, dass wir das Wissen aus der einen nutzen könnten, um eine andere zu verstehen.“

„Die heute veröffentlichte Arbeit unterstreicht den Wert dieses Ansatzes.“