Дети, родившиеся в Великобритании с ДНК трёх человек, лечатся от наследственных заболеваний, выводя медицину на неизведанную территорию

В Великобритании родилось восемь детей с ДНК трех человек после процедуры по устранению неизлечимого наследственного заболевания.

Это значительный шаг вперед в технологии, называемой митохондриальной донорской терапией, которая разработана для предотвращения ограничивающей продолжительность жизни, часто смертельной болезни, вызванной генетическими мутациями в структурах, которые генерируют энергию во всех наших клетках.

Это также проверка разрешительной, но строго регулируемой позиции Великобритании в отношении исследований человеческого эмбриона, которая позволила реализовать технологию, когда-то подвергавшуюся критике за создание «детей от трех родителей».

По данным исследования, опубликованного в журнале New England Journal of Medicine, все дети — четыре девочки и четыре мальчика (двое из них однояйцевые близнецы) — родились в течение последних пяти лет и здоровы.

«Это большой успех для этих семей», — сказал сэр Даг Тернбулл, почетный профессор Ньюкаслского университета, который был одним из пионеров этого метода лечения.

«Это разрушительное заболевание, от которого нет лечения, и без этой технологии они не чувствовали бы, что их семьи свободны от митохондриального заболевания. Это даёт им такую возможность».

Митохондриальное заболевание поражает примерно одного из 5000 детей, родившихся в Великобритании.

В зависимости от количества и типа мутаций в митохондриях тяжесть и тип заболевания могут различаться, но включают неврологические, метаболические и нарушения развития.

Процедура проводится только женщинам с высоким риском передачи тяжелого заболевания, и осуществляется в специализированном учреждении NHS Foundation Trust при больницах Ньюкасла-апон-Тайн.

Имена семи семей и их детей не разглашаются, но мать одного из мальчиков, поговорившая анонимно, сказала: «Эмоциональное бремя митохондриального заболевания снято, и на смену ему пришли надежда, радость и глубокая благодарность».

Как работает эта техника?

Процедура заключается в удалении генетической информации из оплодотворенного эмбриона больной матери, после чего его вводят в эмбрион здоровой женщины-донора, из которой генетическая информация уже удалена.

Что особенно важно, сотни тысяч больных митохондрий остаются, а в новом эмбрионе остаются здоровые митохондрии, присутствующие в донорском эмбрионе.

Митохондрии содержат крошечную часть своего уникального генетического кода, поэтому получившиеся дети несут ДНК от трех разных людей.

Но поскольку он составляет всего 0,02% от общей нашей ДНК и не оказывает никакого влияния на генетические черты, которые мы наследуем от родителей, исследователям, стоящим за этим методом, никогда не нравилось название «тройной родитель».

Однако эта техника — как бы вы ее ни называли — не идеальна.

Всего процедуру перенесли 22 женщины, но забеременели только семь из них, в результате чего родилось восемь человек — показатель успешности составил 36%.

Пятеро из восьми младенцев родились без следов болезней.

Однако анализы остальных трех показали, что во время процедуры был перенесен небольшой процент мутировавших митохондрий.

Читайте больше на Sky News: «Мне удалили голосовой аппарат, так как NHS не диагностировала у меня рак горла». Крупнейший в мире проект по визуализации человека достиг важной вехи.

Хотя их уровень слишком низок, чтобы вызвать митохондриальное заболевание, младенцам потребуется тщательное наблюдение, чтобы убедиться, что они продолжают нормально развиваться.

«Мы разработали исследование специально для этой цели», — сказал профессор Бобби Макфарланд, возглавляющий службу в Ньюкасле.

«В этом и заключается уникальность нашего предложения в Ньюкасле, поскольку больше нигде в мире это не делается регулируемым образом».

Хотя есть все основания ожидать, что дети будут развиваться нормально, эта процедура выводит медицину на новый уровень.

Поскольку митохондрии содержат собственный генетический код, девочки, рожденные с помощью этой технологии и несущие генетический код от здорового донора, передадут его всем своим будущим детям.

Подобное изменение «зародышевой линии» вызвало этические опасения.

Однако для семи новых семей, и для многих других, эта процедура обещает излечить болезнь, которая поражала их семьи на протяжении поколений.