Легенда гласит, что у Шрека акромегалия: редкое заболевание, от которого страдают Ана и Рафа.

«Я живу на болоте, расставил знаки, и я жуткий огр. Что мне делать, чтобы обрести хоть немного уединения?» — сказал Шрек в одном из своих фильмов . Легенда гласит, что образ персонажа был вдохновлён французским рестлером Морисом Тийе . Хотя компания DreamWorks, ответственная за анимацию, никогда не подтверждала эти слухи, одним из его прозвищ было «Огр на ринге».

В 20 лет ей поставили диагноз акромегалия – редкое эндокринное заболевание, вызванное обычно доброкачественной опухолью гипофиза (небольшой эндокринной железы, расположенной в нижней части головного мозга). Эта опухоль вызывает повышенную выработку гормона роста (ГР), что приводит к постепенному увеличению размеров различных тканей и органов с течением лет. Распространенность этого редкого заболевания оценивается в 40–70 случаев на миллион , что означает, по данным Испанской ассоциации людей, страдающих акромегалией , что в Испании может быть около 3000 больных.

Ане 46 лет, и ей диагностировали это заболевание 15 лет назад . Путь был нелёгким: она годами страдала от невыносимых головных болей, в некоторые моменты даже теряла зрение, и ей просто прописывали таблетки для облегчения мигреней. «Мне пришлось обойти множество врачей, но никто не мог понять, что у меня. Мне даже удалили зуб мудрости, потому что решили, что у меня просто изменился прикус », — рассказывает она в интервью El Confidencial .

Однако проблема сохранялась и усугублялась другими симптомами , такими как отсутствие менструаций и выделения из груди. Врачи удалили ей кисты из яичников, которые, по их мнению, и были причиной. Это также не избавило её от недугов .

Наступил момент, когда она не могла продолжать жить: «Я практически весь день провалялась в постели ». Это сопровождалось физическими изменениями неизвестного происхождения. « Я ужасно выглядела на фотографиях, и туфли мне не подходили», — объясняет она.

Её лечащий врач назначил ей визуализирующее исследование гипофиза, подозревая на акромегалию . Однако результаты оказались чистыми: «ничего не было видно». «Я пошла к частному гинекологу, и как только он меня осмотрел, он сказал: „ Нам нужно сделать анализы, но у вас акромегалия“», — вспоминает она.

«Было очень тяжело. Теперь я живу нормальной жизнью. Мне сказали, что я, вероятно, не смогу стать матерью, а у меня двое детей».

Она пошла на операцию, чтобы попытаться удалить опухоль, но она оказалась довольно большой, кровоточила и распространилась . «Удалили очень мало», — продолжает она. Из-за этого ей пришлось пройти лучевую терапию примерно через год после операции.

Сейчас она принимает лекарства, но её состояние стабильно: «Я хожу на осмотры каждые несколько месяцев и сдаю анализы крови». Она также признаётся, что страдала от депрессии: «Было очень тяжело. Теперь я живу нормальной жизнью . Мне сказали, что я, вероятно, не смогу быть матерью, а у меня двое детей».

Антонио Пико , специалист по нейроэндокринологии в университетской больнице им. доктора Бальмиса в Аликанте , объясняет, что гипофиз регулирует работу щитовидной железы , половых желез и выработку кортизола в надпочечниках . Он также вырабатывает пролактин, стимулирующий развитие молочных желез, и гормон роста.

Эксперт также подчёркивает различия между акромегалией и гигантизмом , поскольку, хотя оба заболевания вызваны избытком гормона роста, они развиваются в разном возрасте . «Если это происходит до окончания роста, в детстве или в период полового созревания, это гигантизм . За 38 лет работы в этой больнице я видел только одного гиганта; мы диагностируем от двух до трёх случаев акромегалии каждый год», — отмечает он.

Вместо этого он комментирует, что обычным сценарием является появление доброкачественной опухоли во взрослом возрасте : «Хрящи роста уже срослись, и поскольку человек не может расти в высоту, происходит деформация в ширину, увеличивающая акральные части [более дистальные области тела, такие как конечности (руки и ноги), уши и нос]. Это и создает очень характерную клиническую картину — акромегалию».

Он настаивает, что в большинстве случаев подозрение носит клинический характер : «Возникает очень характерный фенотип. Чтобы его обнаружить, мы проводим простой анализ крови, измеряющий уровень синтезируемого в печени белка, непосредственно регулируемого гормоном роста, ИФР-1. Если он однозначно повышен, диагноз уже поставлен».

Нейроэндокринолог уверяет, что если опухоль удалить полностью, болезнь исчезнет.

Следующим шагом станет проведение МРТ гипофиза, а затем операция на опухоли. « Процедура выполняется четырьмя руками через нос: ЛОР-врач работает с одной ноздрей, обеспечивая освещение, а нейрохирург — с другой», — говорит он.

Аналогичным образом, он отмечает, что лечение хирургическое, то есть, если опухоль полностью удалена , болезнь исчезает: «Если она не очень распространена, ее можно полностью высушить, но если она окружает артерии , ее удаление создает очень высокий риск их разрыва и возникновения кровоизлияния в мозг».

В этом случае медикаментозное лечение дополняется лучевой терапией , хотя для достижения эффекта требуются годы. «Даже если болезнь излечена, уже вызванные ею изменения не исчезают. Ранняя диагностика важна , поскольку она приводит к метаболическим и сердечно-сосудистым проблемам , а также к повышению заболеваемости раком. Уже есть несколько кардиологов и оториноларингологов, которые умеют распознавать подобные случаи», — заключает он.

Рафе повезло: диагноз ему поставили в феврале 2024 года, и к сентябрю того же года ему уже сделали операцию, полностью избавив от рака. Сейчас ему 41 год, но в 39 у него уже были проблемы с коленями и плохое настроение . «Я списал это на падение тестостерона », — признаётся он.

Как и у Аны, у неё изменился прикус, и она даже сломала зуб . Её ноги тоже не влезали в привычную обувь. «Ты колола ботокс?» — спросила её за обедом бывшая коллега, с которой она давно не виделась. После этого комментария она запаниковала и начала искать симптомы в интернете : «Выяснилось, что у меня может быть акромегалия или синдром Шрека». Тогда она позвонила в ассоциацию для пострадавших. «Не волнуйтесь, вам понадобится эндокринолог для постановки диагноза , но, к сожалению, голос — явный симптом», — сказали там.

Действительно, когда диагноз подтвердился, ему сделали операцию, и его состояние улучшилось: «В моём случае это чудо, потому что болезнь была обнаружена до того, как она вызвала хронические заболевания или повреждение органов. Моя опухоль поддалась лечению легче всего ; я полностью выздоровел. Единственное, что у меня осталось, — это проблемы с суставами, например, защемление нерва».

«Дома мы с дочерьми относились к этому как к игре и шутили, вспоминая мультфильмы про Шрека . Реальность такова, что физические изменения очень сложны; это как стать монстром », — заключает она.

Ана также подчёркивает важность наличия сети поддержки внутри ассоциации . «Очень полезно общаться с людьми, которые переживают то же, что и ты. Это как семья: мы проводим ежегодные встречи», — говорит она.

Другие организации, такие как Recordati Rare Diseases , пионеры в области орфанных препаратов и терапевтических решений для редких заболеваний , также проводят встречи с пациентами, их семьями и врачами. В частности, в июне прошлого года они встретились в Мадриде, чтобы разработать более эффективные, устойчивые и персонализированные модели лечения.