Premio Princesa de Asturias para los padres del 'gran acelerón' en la lectura del ADN
Los químicos británicos David Klenerman y Shankar Balasubramanian, de la Universidad de Cambdrige (Reino Unido), y el biofísico francés Pascal Mayer, de la empresa Alphanosos, han sido reconocidos este miércoles con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 por inventar una ... nueva tecnología que permite leer el ADN a gran escala, de forma más rápida, precisa y barata. Esta secuenciación de próxima generación (NGS), que desarrolla la compañía Solexa-Illumina, ha mejorado la comprensión básica de la vida, aportando grandes beneficios a la humanidad. Permitió, por ejemplo, la identificación casi inmediata del virus que causa la Covid-19 y la creación de vacunas a una velocidad nunca vista.
La tecnología NGS fue desarrollada inicialmente por la empresa Solexa, fundada por Balasubramanian (Chennai, India, 1966) y Klenerman (Reino Unido, 1959), y adquirida por Illumina en 2007. Uno de sus componentes clave era el método de amplificación superficial del ADN desarrollado por Mayer (Mosela, Francia, 1963). Está basada en la secuenciación paralela y masiva de ADN, lo que permite leer miles de millones de genes a la vez: trocea el genoma en pequeños fragmentos o clusters, crea miles de copias de ellos y los agrupa en una especie de islas. Reunidos, pueden leerse simultáneamente y con mayor facilidad mediante técnicas de fluorescencia. Se trata del método de secuenciación genética más utilizado en el mundo y ha revolucionado la investigación en biología celular, biomedicina, medicina forense y ecología.
Como ha valorado el jurado del Premio, presidido por Pedro Miguel Echenique, una muestra de la magnitud del cambio es que ha permitido una mejora de un millón de veces en velocidad y coste en comparación con la primera secuenciación del genoma humano. En el año 2000, la secuenciación de un genoma humano tardó más de 10 años y costó más de mil millones de dólares. Hoy, nuestro genoma se puede secuenciar en un solo día por menos de 1.000 dólares.
Más de un millón de genomas humanos se secuencian a gran escala cada año gracias a la tecnología inventada por estos investigadores, lo que significa que podemos comprender las enfermedades mucho mejor y mucho más rápido. Sin ella no habría sido posible la identificación y caracterización casi inmediatas del virus de la Covid-19, el rápido desarrollo de vacunas y el monitoreo en tiempo real de nuevas variantes genéticas.
Además, este método ha abierto campos de investigación nuevos, como el estudio del microbioma humano, y tiene un número creciente de aplicaciones en la práctica clínica en patologías infecciosas, cáncer y enfermedades raras. También en el campo de la biología, ya que permite identificar claramente miles de organismos en casi cualquier tipo de muestra. Esto es de vital importancia para los estudios de agricultura, ecología y biodiversidad.
Igualmente, ha dado lugar al primer secuenciador de nueva generación (MiSeq) para diagnóstico clínico aprobado por la FDA estadounidense (Food and Drug Administration). La secuenciación Solexa/Illumina se utiliza en proyectos como el International Cancer Genome Project y el Genomics England, del National Health Service británico.
Esta tecnología permitió la identificación casi inmediata del virus de la Covid-19, el rápido desarrollo de vacunas y el monitoreo en tiempo real de nuevas variantes genéticas
En los últimos años, Balasubramanian ha realizado aportaciones relevantes en el campo de la química, estructura y función de los ácidos nucleicos y en epigenética. Klenerman ha realizado contribuciones importantes en microscopía que permiten obtener imágenes 3D de alta resolución de células vivas y plegamiento de proteínas, y en el estudio de las acumulaciones de placas proteínicas características del párkinson y el alzhéimer. Mayer trabaja en la aplicación de la IA en la búsqueda de sustancias terapéuticas.
Cien genomas al día«Es un premio súper merecido», asegura a este periódico Francisco Ceballos, genetista humano en la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona. «Yo trabajo todos los días con resultados de NGS. Esta tecnología ha cambiado la biología de escala: de trabajar con relativamente pocos datos y experimentos acotados a poder leer millones de genomas, pasar al Big data y tener datos ingentes», asegura. Además, estos investigadores «han democratizado la secuenciación del ADN a todo el mundo con su tecnología rápida, barata y asumible por un hospital. De hecho, Klenerman la empezó como un proyecto de ciencia básica y se dio cuenta del impacto real cuando se enteró de que había ayudado a diagnosticar y tratar a un bebé con una enfermedad rara. La biomedicina explotó a niveles extraordinarios gracias al NGS, fue un paso fundamental».
En el año 2000, la secuenciación de un genoma humano tardó más de 10 años y costó más de mil millones de dólares. Hoy, gracias a estos trabajos, se puede secuenciar en un solo día por menos de 1.000 dólares
Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona, fue contactado por Solexa en 1999 para incorporarse a la compañía como director de tecnología. Recuerda que revisó sus patentes, les advirtió de un problema en su método y no supo más de ellos. Resulta que ese problema fue el que años después resolvió la aportación de Mayer. Considera esta tecnología «una revolución»: cuando empezaron en el CNAG en 2010 compraron diez máquinas a Illumina. Con ellas secuenciaban un genoma a la semana. Ahora tienen solo dos, de la tercera generación, «capaces de obtener 100 genomas humanos al día».
Balasubramanian y Klenerman recibieron en 2021 el prestigioso Premio Breakthrough, que reconoce a los científicos más destacados del mundo y está dotado con 3 millones de dólares. Un año antes fueron galardonados con el Millennium Technology Prize, uno de los premios científicos y tecnológicos más prestigiosos del mundo, concedido por la Academia de Tecnología de Finlandia (TAF).
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