Nadir görülen kalıtsal hastalıklar için gen terapisine yönelik araştırmalar, maliyetli ve düzenli tedaviyi azaltıyor
Bir araştırmacı, nadir görülen kalıtsal bir hastalığa yönelik deneysel gen tedavisinin, beş hastanın tedavisi için harcanan paranın, çalışmanın kendi maliyetine neredeyse eşit olduğunu söylüyor.
Geçtiğimiz yıl yayınlanan erken aşama araştırma, Fabry hastalığı için tedavi gören üç erkekten üçünün, "tek seferlik" gen terapisine başladıktan sonra yıllık maliyeti yaklaşık 300.000 dolar olan enzim replasman terapisini kullanmayı bırakabildiğini buldu.
Halifax'ta böbrek uzmanı ve ortak yazar olan Dr. Michael West, bugüne kadar yaklaşık 4 milyon dolarlık araştırma maliyetlerine karşılık, genel tasarrufun 3,7 milyon dolar olduğunu söylüyor; bu maliyetler büyük ölçüde federal Kanada Sağlık Araştırmaları Enstitüleri tarafından karşılanmıştı.
Fabry hastalığı, vücudun yağlı maddeleri parçalayan bir enzimin doğru versiyonunu üretememesine neden olan nadir bir hastalıktır ve bu da hayati organlarda büyük hasara ve yaşam sürelerinin kısalmasına yol açar. Bazı kişiler ellerinde ve ayaklarında ağrı, bağırsak sorunları ve kronik yorgunluk gibi çeşitli semptomlar yaşar.
Gen tedavisinde, hastanın kemik iliğinden alınan kök hücreler kullanılarak hatalı genin bir kopyası veriliyor.
Araştırma ekibi geçen yıl Klinik ve Translasyonel Tıp Dergisi'nde, ileri böbrek rahatsızlığı olan erkeklerden birinin durumunun dengelendiğini yazmıştı ve West, araştırmacıların ayrıca erkeklerin hiçbirinde son beş yılda Fabry'nin neden olduğu kalp krizi veya böbrek yetmezliği gibi büyük olaylar bulunmadığını tespit ettiğini söyledi.
Halifax'taki Kraliçe II. Elizabeth Sağlık Bilimleri Merkezi'nde çalışan ve Dalhousie Üniversitesi'nde profesör olan 72 yaşındaki doktor, "Bu hastalar, gen terapisinden önce ürettiklerinden daha fazla ihtiyaç duyulan enzimi üretmeye devam ediyor." dedi.
West, gen terapisinin diğer örneklerinde, çeşitli kanser türlerinin gelişimi de dahil olmak üzere prosedürlerden kaynaklanan ciddi yan etkiler vakaları olduğunu söyledi. Ancak West, erkeklerin Fabry için gen terapisini 2016 ile 2018 arasında almalarından bu yana, yalnızca iki yan etki vakası olduğunu ve bunların hiçbirinin terapinin doğrudan bir sonucu olmadığını söyledi.
Bunun yerine, bir vakada, değiştirilmiş hücrelere greftleme için kemik iliğinde "yer açmak" için kullanılan bir kemoterapi ilacı, bir adamın beyaz kan hücresi sayısının düşmesine neden oldu. West, olası bir enfeksiyon için antibiyotiklerle tedavi edildiğini ve iyileştiğini söyledi.
İkinci vakada ise bir adamın bacağında, araştırmacıların kemoterapi ilacının olası yan etkilerinden kaynaklandığını düşündükleri büyük bir morluk oluştu.
West, araştırmanın geleneksel bir tedaviye dönüşmeden önce daha geniş çaplı çalışmalara tabi tutulması gerektiğini söylerken, mevcut tedavinin maliyeti ve "hastalara getirdiği yük" nedeniyle bunun sürdürülmeye değer olduğuna inandığını söyledi.
Uzman, konvansiyonel enzim replasman tedavisinin her iki haftada bir yapılması gerektiğini ve her tedavi için yaklaşık iki saat gerektiğini söyledi.
Kanada'da Fabry hastası olan yaklaşık 540 kişiden yaklaşık 100'ünün Nova Scotia'da olduğunu söylüyor araştırmacı.
Genetik mutasyona sahip ilk kişinin, sömürge döneminde Lunenburg, NS'ye göç eden bir Fransız kadına dayandığı ve onun soyundan gelenlerin sonraki 18 nesil boyunca hatalı geni taşıdığı düşünülüyor.
West, "Şu anda Ontario'da bazı vakalar var, Britanya Kolombiyası'nda bazı vakalar var, İngiltere'de bazı vakalar var, Florida'da bazı vakalar var, ancak hepsi buradan kaynaklanıyor ve aynı mutasyonu paylaşıyorlar" dedi.
West, gen terapisinin hasta başına nihai maliyetinin henüz belirlenmediğini, öncelikle kabul edilebilir bir tedavi olarak büyük düzenleyici kurumlar tarafından onaylanması gerektiğini söyledi.
Ancak, nispeten küçük bir hasta grubunun bulunduğu kalıtsal genetik hastalıklar için bir seçeneğin, hükümet araştırma kuruluşlarının tedaviyi kendilerinin geliştirmesi ve sahip olması, ardından tedavileri diğer ulusal sağlık sistemlerine sağlamak için ücret kazanması olabileceğini söyledi.
West, örneklem büyüklüğünün küçük olduğunun farkında olduğunu ve şimdi hedeflerinin iki ila üç yıllık bir süre içinde kadınlar da dahil olmak üzere 25 ila 30 hasta ile benzer bir çalışma oluşturmak olduğunu söyledi.
Nova Scotia Health'in araştırma kıdemli direktörü, Cuma günü gönderdiği e-postada projenin Fabry hastalarına yeni bir umut sunduğunu, çünkü ömür boyu süren tedavileri "potansiyel bir iyileştirici çözümle" değiştirdiğini söyledi.
"Etkisi hem derinden kişisel hem de ekonomik olarak derin olma potansiyeline sahip, hayatları kurtarabilir, yaşam kalitesini iyileştirebilir ve milyonlarca sağlık hizmeti maliyetinden tasarruf sağlayabilir. Bu, araştırmanın öneminin mükemmel bir örneğidir," diye yazdı Dr. Ashley Hilchie.
The Canadian Press'in bu raporu ilk olarak 4 Temmuz 2025'te yayınlandı.
globalnews
