8 bebeğin genetiğini değiştirerek, dünyaya gelirken herhangi bir hastalığa yakalanmamalarını sağlayan bilim insanı

Her yıl, Her 5.000 çocuktan biri, yıkıcı hastalıklara yol açabilen mitokondriyal DNA mutasyonlarıyla doğuyor. Sadece anneden geçen bu genetik değişiklikler, yaşam için gerekli enerjiyi üretmekten sorumlu hücresel organeller olan mitokondrileri etkiliyor. Bu değişiklikler başarısız olduğunda, beyin, kalp veya kaslar gibi yüksek enerji ihtiyacı olan dokular ilk etkilenenler oluyor.

Onlarca yıllık araştırmalar bu patolojilerin daha iyi anlaşılmasını sağlasa da, hâlâ bir tedavi yöntemi yok . Bu gerçekle yüzleşen bilim, hastalığın kalıtsal geçişini yavaşlatabilecek yeni yardımcı üreme tekniklerine yöneldi. Bunlardan en umut verici olanı, 2015 yılında Birleşik Krallık'ta yasallaştırılan ve Newcastle Üniversitesi ekibi tarafından geliştirilen öncü bir tüp bebek tekniği olan "mitokondriyal bağış"tır . "Pronükleer transfer" olarak bilinen yöntemleri, mitokondriyal DNA mutasyonu taşıyan kadınların hastalığı çocuklarına geçirmesini engellemeyi amaçlıyor.

Çarşamba gecesi The New England Journal of Medicine'de yayınlanan iki araştırmaya göre, bu yenilikçi teknik sayesinde Birleşik Krallık'ta sekiz bebek mitokondriyal hastalık belirtisi olmadan doğdu. Bu mutasyonları aktarma riski yüksek yedi anneden, ikizler de dahil olmak üzere dört kız ve dört erkek bebek dünyaya geldi. Bebeklerin tamamı sağlıklı doğdu ; genetik değişikliğe dair hiçbir iz tespit edilmedi veya hastalıkla ilişkilendirilemeyecek kadar düşük seviyelerdeydi.

Döllenmiş insan yumurtalarını kullanarak mitokondriyal bağışta öncü olan Newcastle ekibinin bulguları, yeni tedavinin, aksi takdirde tedavisi mümkün olmayacak mitokondriyal DNA hastalıkları riskini azaltmada etkili olduğunu gösteriyor.

Pronükleer transfer , yumurta döllendikten sonra gerçekleştirilir. Saç rengi veya boy gibi bireysel özelliklerimizden sorumlu genetik bilgiyi içeren nükleer genomun, mitokondriyal mutasyon taşıyan döllenmiş bir yumurtadan çıkarılması ve çekirdeği daha önce çıkarılmış sağlıklı bir kadın tarafından bağışlanan bir yumurtaya aktarılmasından oluşur. Böylece ortaya çıkan embriyo, biyolojik ebeveynlerinin nükleer DNA'sını miras alır , ancak mitokondriyal DNA'sı neredeyse tamamen bağışlanan yumurtadan gelir ve bu da ciddi hastalıklardan sorumlu mutasyonların bulaşmasını önler.

Çalışmanın arkasındaki kadın

"Araştırma iyimserliğe yol açıyor ," diyor çalışmanın baş yazarı ve Birleşik Krallık'ta pronükleer transferin geliştirilmesinde kilit isimlerden biri olan araştırmacı Mary Herbert . Ekibi, mitokondriyal hastalıkların anneden çocuğa geçmesini önlemek için tasarlanmış bu tüp bebek tekniğinde yıllardır ilerleme kaydediyor.

Yeni teknikle doğan çocuklarda, mitokondriyal DNA mutasyon seviyeleri tespit edilemedi veya klinik semptomların tipik olarak ortaya çıktığı eşiğin oldukça altındaydı . Ancak bazı vakalarda, kusurlu anne mitokondrilerinin küçük bir yüzdesi tespit edildi ( taşıma olarak bilinir), bu da mitokondriyal bağış teknolojilerinin bilinen bir sınırlamasıdır . Bu durum, nükleer genomun bağışlanan yumurtaya aktarılması sırasında, etkilenen mitokondrilerin orijinal yumurtadan taşınabilmesi nedeniyle ortaya çıkar.

Herbert, bu gerçeği göz önünde bulundurarak, "mitokondriyal bağış teknolojilerinin şu anda kesin önleme değil, risk azaltma tedavileri olarak kabul edildiğini" belirtiyor ve ekliyor: "Amacımız bu boşluğu kapatmak ve mitokondriyal hastalıkların tamamen önlenmesine doğru ilerlemek."

Bu nedenle, "mitokondriyal bağış teknolojileri, mitokondriyal bağış prosedürü sırasında maternal mitokondriyal DNA'nın taşınması nedeniyle şu anda risk azaltıcı tedaviler olarak kabul edilmektedir. Devam eden araştırmalarımız, bu sorunu ele alarak risk azaltma ve mitokondriyal DNA hastalığının önlenmesi arasındaki boşluğu kapatmayı amaçlamaktadır."

Her halükarda, "Sonuçlarını daha da iyileştirmek istiyorsak, bu teknolojinin sınırlamalarını araştırmaya devam etmemiz şart " diye vurguluyor.

Klinik verilerin ötesinde, tedavinin duygusal etkisi annelerin kendi sözlerine de yansıyor. "Ebeveynler olarak tek isteğimiz kızımıza sağlıklı bir başlangıç sağlamaktı. Mitokondri bağışıyla tüp bebek yöntemi bunu mümkün kıldı," diyor bu teknikle doğan bir kız çocuğunun annesi.

"Yıllar süren belirsizlikten sonra, bu tedavi bize umut verdi ... ve ardından bize kızımızı verdi. Şimdi ona bakıyoruz, hayat dolu ve potansiyel dolu ve minnettar olmaktan kendimizi alamıyoruz. Bilim bize bir şans verdi ." diye ekliyor.

Sağlıklı bir erkek bebek dünyaya getiren bir başka anne, deneyimini şöyle özetliyor: "Artık sağlıklı bir erkek bebeğin gururlu ebeveynleriyiz : Mitokondriyal replasman konusunda gerçek bir başarı. Bu atılım, uzun süredir bizi rahatsız eden korku bulutunu dağıttı. Bu inanılmaz teknoloji ve aldığımız destek sayesinde küçük ailemiz tamamlandı. Mitokondriyal hastalığın duygusal yükü ortadan kalktı ve yerini umut, neşe ve büyük bir minnettarlık aldı."

Sonuçlar, dünya çapındaki araştırmacılar tarafından hem coşkuyla hem de ihtiyatla karşılandı. Uluslararası bilim camiası, SMC'ye yapılan açıklamaları üreme tıbbında bir dönüm noktası olarak alkışlasa da, uzun vadeli etkileri hakkında daha fazla araştırma yapılması gerektiğini vurguladı.

Hollandalı Profesör Bert Smeets , çalışmayı "toplumun yıllardır beklediği çalışma" olarak nitelendirdi ancak tedaviye dahil etme kriterlerinde hâlâ iyileştirmeye yer olduğunu ve şu ana kadar elde edilen düşük doğum sayısı konusunda şeffaflık çağrısında bulundu.

Tayvanlı biyoetikçi Lee Chung-Hsi , bu tekniğin nükleer DNA'yı değiştirmemesine rağmen, mitokondriyal DNA'nın kalıtsal modifikasyonunun kimlik ve akrabalık konusunda etik sorular ortaya çıkardığını belirtiyor. Bu nedenle, ülkeler arasındaki suistimalleri ve eşitsizlikleri önlemek için uluslararası yasal çerçeveler oluşturulması çağrısında bulunuyor.

Alman profesör Heidi Mertes ise, bu tekniğin riski azalttığını ancak tamamen ortadan kaldırmadığını vurguluyor ve "geri dönüşüm" olarak bilinen, kusurlu mitokondrilerin doğumdan sonra tekrar çoğalabileceği bir olguya karşı uyarıyor. Bu bağlamda, birçok uzman PNT'nin yalnızca implantasyon öncesi genetik tanı gibi uygulanabilir bir alternatif olmadığında kullanılması gerektiği konusunda hemfikir .

İspanya'da bilim direktörü Rocío Núñez Calonge ve araştırmacı Lluís Montoliu , bu tekniğin birçok aile için gerçek bir umut olduğunu kabul ediyor, ancak ülkemizde henüz yasal bir düzenlemeye tabi olmadığını vurguluyorlar. Montoliu, "Buna sıkı koşullar altında ve eğitimli profesyoneller eşliğinde izin vermeliyiz," diyor.

Nüanslara rağmen uluslararası uzlaşı açıktır: Bu, yıkıcı hastalıkların önlenmesi için yeni bir yol açan önemli bir ilerlemedir , ancak uygulanmasının dikkatli, klinik izleme ve kapsamlı bir etik tartışma ile birlikte yapılması gerekir.