Исследования в области генной терапии редких наследственных заболеваний сокращают дорогостоящее регулярное лечение
По словам исследователя, экспериментальная генная терапия редкого наследственного заболевания позволяет сэкономить на лечении пяти пациентов почти столько же денег, сколько стоит само исследование.
Раннее исследование, опубликованное в прошлом году, показало, что трое мужчин, проходивших лечение от болезни Фабри, смогли прекратить использовать ферментозаместительную терапию, которая обходится примерно в 300 000 долларов в год, после того, как они начали «однократную» генную терапию.
Доктор Майкл Уэст, соавтор и специалист по нефрологии из Галифакса, говорит, что общая экономия составила 3,7 миллиона долларов США, в то время как на сегодняшний день затраты на исследования составили около 4 миллионов долларов США, большая часть которых была предоставлена федеральными Канадскими институтами медицинских исследований.
Болезнь Фабри — редкое заболевание, при котором организм не может вырабатывать правильную версию фермента, расщепляющего жировые материалы, что приводит к серьезным повреждениям жизненно важных органов и сокращению продолжительности жизни. Некоторые люди страдают от различных симптомов, включая боль в руках и ногах, проблемы с кишечником и хроническую усталость.
Генная терапия использует стволовые клетки, взятые из костного мозга пациента, для доставки замещающей копии дефектного гена.
В прошлом году исследовательская группа написала в журнале Journal of Clinical and Translational Medicine, что состояние одного из мужчин с прогрессирующим заболеванием почек стабилизировалось, и исследователи также обнаружили, что ни у одного из мужчин не было серьезных событий, таких как сердечные приступы или почечная недостаточность, вызванные болезнью Фабри, за последние пять лет, сказал Уэст.
«У этих пациентов по-прежнему вырабатывается больше необходимых ферментов, чем до генной терапии», — сказал 72-летний врач, работающий в Центре медицинских наук королевы Елизаветы II в Галифаксе и являющийся профессором Университета Далхаузи.
Уэст сказал, что в других случаях генной терапии были случаи серьезных побочных эффектов от процедур, включая развитие различных форм рака. Однако Уэст сказал, что с тех пор, как мужчины получили генную терапию от болезни Фабри в период с 2016 по 2018 год, было всего два случая побочных эффектов, ни один из которых не был прямым результатом самой терапии.
Скорее, в одном случае химиотерапевтический препарат, используемый для «освобождения места» в костном мозге для пересадки модифицированных клеток, вызвал падение количества лейкоцитов у мужчины. Его лечили антибиотиками от потенциальной инфекции, и он выздоровел, сказал Уэст.
Во втором случае у мужчины образовался большой синяк на ноге, который, по мнению исследователей, был вызван возможными побочными эффектами химиотерапевтического препарата.
Уэст сказал, что, хотя исследование должно перейти в более масштабные исследования, прежде чем оно станет традиционным лечением, он считает, что его стоит продолжать, отчасти из-за затрат и «бремени для пациентов» существующей терапии.
Специалист сообщил, что традиционную ферментозаместительную терапию необходимо проводить каждые две недели, при этом на каждую процедуру требуется около двух часов.
По словам исследователя, из примерно 540 человек, страдающих болезнью Фабри в Канаде, около 100 проживают в Новой Шотландии.
Считается, что первым человеком с генетической мутацией была француженка, которая иммигрировала в Луненберг, Новая Шотландия, в колониальную эпоху, и ее потомки несли дефектный ген на протяжении 18 последующих поколений.
«В настоящее время некоторые случаи зафиксированы в Онтарио, некоторые в Британской Колумбии, некоторые в Великобритании, некоторые во Флориде, но все они произошли отсюда и имеют одну и ту же мутацию», — сказал Уэст.
Уэст сообщил, что окончательная стоимость генной терапии для одного пациента еще не определена, поскольку сначала ее должны одобрить основные регулирующие органы в качестве приемлемого метода лечения.
Однако он отметил, что одним из вариантов лечения наследственных генетических заболеваний, когда имеется относительно небольшая группа пациентов, может стать разработка и владение методами лечения государственными исследовательскими агентствами, а затем получение гонораров за предоставление этих методов лечения другим национальным системам здравоохранения.
Уэст сказал, что он понимает, что размер выборки невелик, и теперь цель состоит в том, чтобы создать аналогичное исследование с 25–30 пациентами, включая женщин, в течение двух-трех лет.
Старший директор по исследованиям в Nova Scotia Health сообщил в электронном письме в пятницу, что проект дает новую надежду людям с болезнью Фабри, поскольку он заменяет пожизненное лечение «потенциальным излечивающим решением».
«Воздействие может быть как глубоко личным, так и экономически значительным, спасая жизни, улучшая качество жизни и экономя миллионы на расходах на здравоохранение. Это прекрасный пример важности исследований», — написала доктор Эшли Хилчи.
Этот отчет The Canadian Press был впервые опубликован 4 июля 2025 года.
globalnews
