Эксперты раскрывают радикальные изменения в диагностике аутизма. Может ли у ВАС быть один из новых типов?
Опубликовано: | Обновлено:
Согласно новому исследованию, аутизм — это не одно заболевание, а четыре, и это может помочь детям диагностировать его на более ранних стадиях и получать более индивидуальную поддержку.
Ученые из США проанализировали данные более 5000 детей и обнаружили, что это расстройство делится на четыре четких типа, каждый из которых имеет свой собственный набор признаков, рисков и причин.
По словам ученых, полученные результаты могут помочь объяснить, почему некоторым людям диагноз ставится поздно, почему у некоторых развиваются другие проблемы с психическим здоровьем и почему это состояние может проявляться у разных людей по-разному.
Наиболее распространенный из них, наблюдавшийся в 37 процентах случаев, характеризовался трудностями социализации и повторяющимся поведением, но не задержками раннего развития.
Дети в этой группе часто диагностируются позже и у них выше вероятность развития таких состояний, как СДВГ , тревожность или депрессия .
Исследователи обнаружили, что этот тип связан с генами, участвующими в последующем развитии мозга, что может объяснить позднюю диагностику.
Вторая группа, называемая «Умеренные проблемы», составила 34 процента случаев и продемонстрировала схожее поведение, но без повышенного риска возникновения проблем с психическим здоровьем.
Третья группа, описанная как «смешанное РАС с задержкой развития», включала примерно каждого пятого ребенка с этим заболеванием.
Ученые обнаружили четыре различных типа аутизма, сделав шаг, который они назвали «сдвигом парадигмы» в будущем лечении этого расстройства. Изображение
Эти дети достигли ключевых этапов развития, таких как умение ходить и говорить, позже, чем ожидалось, и продемонстрировали сочетание социальных и поведенческих черт, типичных для аутизма.
У них не было более высокой вероятности развития проблем с психическим здоровьем.
Последний и наименее распространенный тип — «Широко пораженный» — составил всего 10 процентов случаев.
У детей этой группы проявились наиболее тяжелые симптомы, включая глубокую задержку развития и высокий риск дополнительных психических расстройств.
У них также было зафиксировано наибольшее количество разрушительных мутаций de novo — генетических изменений, которые возникают спонтанно в утробе матери, а не передаются по наследству.
Профессор Ольга Троянская, старший автор исследования и специалист по геномным данным Принстонского университета, отметила: «Понимание генетики аутизма крайне важно для выявления биологических механизмов, способствующих развитию этого состояния, что позволит проводить более раннюю и точную диагностику, а также разрабатывать индивидуальный подход к лечению».
Психолог Дженнифер Фосс-Фейг, еще один автор исследования, добавила, что знание подтипа аутизма у ребенка может помочь родителям заметить основные признаки расстройств психического здоровья или проблем развития.
«Это может подсказать семьям, когда их дети с аутизмом еще маленькие, что-то большее о том, какие симптомы у них могут возникнуть, а какие нет, на что следует обращать внимание в течение жизни, какие методы лечения использовать и как планировать их будущее», — сказала она.
На этой диаграмме показан процентный рост числа случаев аутизма с 1998 по 2018 год. Британские исследователи обнаружили, что число диагнозов аутизма выросло на 787% за 20 лет. Они предположили, что этот рост может быть связан с более широким признанием этого состояния среди экспертов, особенно в области диагностики аутизма у девочек и взрослых, но добавили, что нельзя исключать и рост числа случаев самого аутизма.
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Genetics, основаны на анализе 233 индивидуальных черт, связанных с аутизмом, включая развитие речи, когнитивные способности, социальное поведение и симптомы психического здоровья.
Исследователи использовали эти данные, чтобы сгруппировать детей по четырем типам, а затем изучили их генетическую информацию для поиска закономерностей.
Авторы подчеркнули, что четыре типа аутизма — это всего лишь основа, и внутри каждой группы могут быть дополнительные типы или подтипы, добавив, что это область дальнейших исследований.
Их открытие произошло на фоне растущей обеспокоенности тем, что в Англии аутизм может быть диагностирован слишком часто: за последние десятилетия число случаев заболевания увеличилось в восемь раз .
Британские исследователи заявили, что тревожный рост, вероятно, связан с повышением осведомленности об этом заболевании, но добавили, что рост распространенности также может играть свою роль.
По словам экспертов, дополнительным фактором, который может повлиять на рост, является прекращение лечения синдрома Аспергера.
Когда-то это считалось отдельным заболеванием, но теперь считается еще одной формой аутизма.
Однако другие указывают на «дикий запад» скрининга аутизма в Англии, что может означать, что чрезмерная диагностика также может играть свою роль.
В прошлом году исследование показало, что у взрослых, направленных в некоторые центры оценки аутизма, вероятность того, что они узнают о наличии у себя расстройства аутистического спектра, составляет 85 процентов.
Однако в других местах этот показатель может составлять всего 35 процентов, обнаружили исследователи из Университетского колледжа Лондона.
Daily Mail
