La investigación sobre terapia genética para enfermedades hereditarias raras reduce los tratamientos habituales y costosos
Un investigador afirma que una terapia genética experimental para un trastorno hereditario raro está ahorrando casi tanto dinero en el tratamiento de cinco pacientes como lo que cuesta el estudio en sí.
El estudio en etapa inicial publicado el año pasado encontró que tres de los hombres que estaban recibiendo tratamiento para la enfermedad de Fabry pudieron dejar de usar la terapia de reemplazo enzimático (que cuesta alrededor de 300.000 dólares al año) una vez que comenzaron con la terapia genética "de una sola vez".
El Dr. Michael West, coautor y especialista en riñones en Halifax, dice que el ahorro total ha sido de 3,7 millones de dólares, frente a unos costes de investigación hasta la fecha de unos 4 millones de dólares, que en gran parte fueron aportados por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud.
La enfermedad de Fabry es un trastorno poco común que impide que el cuerpo produzca la versión correcta de una enzima que descompone las grasas, lo que provoca daños importantes en órganos vitales y una menor esperanza de vida. Algunas personas sufren diversos síntomas, como dolor en manos y pies, problemas intestinales y fatiga crónica.
La terapia genética utiliza células madre extraídas de la médula ósea del paciente para proporcionar una copia de reemplazo del gen defectuoso.
El equipo de investigación escribió en el Journal of Clinical and Translational Medicine el año pasado que uno de los hombres con enfermedad renal avanzada vio su condición estabilizarse, y los investigadores también encontraron que ninguno de los hombres tuvo eventos importantes como ataques cardíacos o insuficiencia renal causados por Fabry en los últimos cinco años, dijo West.
"Estos pacientes todavía producen más enzimas necesarias que antes de la terapia genética", dijo el médico de 72 años, que trabaja en el Centro de Ciencias de la Salud Reina Isabel II en Halifax y es profesor en la Universidad de Dalhousie.
West afirmó que, en otros casos de terapia génica, se han presentado efectos secundarios graves, incluyendo el desarrollo de diversos tipos de cáncer. Sin embargo, West indicó que, desde que los hombres recibieron la terapia génica para la enfermedad de Fabry entre 2016 y 2018, solo se han registrado dos casos de efectos secundarios, ninguno de los cuales fue consecuencia directa de la terapia en sí.
En un caso, un fármaco de quimioterapia utilizado para crear espacio en la médula ósea para el injerto de células modificadas provocó una disminución en el recuento de glóbulos blancos de un hombre. Recibió tratamiento con antibióticos para una posible infección y se recuperó, explicó West.
En un segundo caso, un hombre desarrolló un gran hematoma en su pierna, que los investigadores creen que se debió a posibles efectos secundarios del medicamento de quimioterapia.
West dijo que si bien la investigación necesita pasar a estudios de mayor escala antes de convertirse en un tratamiento convencional, cree que vale la pena seguir adelante debido en parte a los costos y "la carga para los pacientes" de la terapia existente.
El especialista explicó que la terapia de reemplazo enzimático convencional debe realizarse cada dos semanas, requiriendo aproximadamente dos horas para cada tratamiento.
De las aproximadamente 540 personas con Fabry en Canadá, el investigador dice que unas 100 están en Nueva Escocia.
Se cree que la primera persona con la mutación genética se remonta a una mujer francesa que emigró a Lunenburg, Nueva Escocia, en la era colonial, y sus descendientes llevaron el gen defectuoso a través de las 18 generaciones siguientes.
“Actualmente, hay algunos casos en Ontario, algunos en Columbia Británica, algunos en el Reino Unido, algunos casos en Florida, pero todos se originaron aquí y comparten la misma mutación”, dijo West.
West dijo que el costo final de la terapia genética por paciente aún está por determinar, ya que primero tendría que ser aprobada por las principales agencias reguladoras como un tratamiento aceptado.
Pero dijo que una opción para las enfermedades genéticas hereditarias, donde hay un grupo relativamente pequeño de pacientes, sería que las agencias de investigación gubernamentales desarrollaran y fueran dueñas del tratamiento y luego ganaran honorarios para proporcionar los tratamientos a otros sistemas nacionales de salud.
West dijo que se da cuenta de que el tamaño de la muestra es pequeño y que el objetivo ahora es crear un estudio similar con 25 a 30 pacientes, incluidas mujeres, durante un período de dos a tres años.
El director senior de investigación de Nova Scotia Health dijo en un correo electrónico el viernes que el proyecto ofrece nuevas esperanzas para las personas con Fabry, ya que reemplaza los tratamientos de por vida con una "solución curativa potencial".
“El impacto tiene el potencial de ser profundamente personal y económico, salvando vidas, mejorando la calidad de vida y ahorrando millones en costos de atención médica. Este es un ejemplo perfecto de la importancia de la investigación”, escribió la Dra. Ashley Hilchie.
Este informe de The Canadian Press se publicó por primera vez el 4 de julio de 2025.
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