In Großbritannien werden gesunde Babys geboren, nachdem Wissenschaftler die DNA von drei Menschen nutzten, um genetische Erkrankungen zu vermeiden

LONDON – In Großbritannien sind mithilfe einer experimentellen Technik, bei der die DNA von drei Menschen verwendet wird, acht gesunde Babys geboren worden. Diese Technik soll Müttern dabei helfen, die Weitergabe verheerender seltener Krankheiten an ihre Kinder zu vermeiden, berichteten Forscher am Mittwoch.

Der Großteil der DNA befindet sich im Zellkern. Dieses genetische Material – teils von der Mutter, teils vom Vater – macht uns zu dem, was wir sind. DNA findet sich aber auch außerhalb des Zellkerns, in den sogenannten Mitochondrien. Gefährliche Mutationen dort können bei Kindern eine Reihe von Krankheiten auslösen, die zu Muskelschwäche, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen, Organversagen und Tod führen können.

Durch Tests während der In-vitro-Fertilisation lässt sich in der Regel feststellen, ob diese Mutationen vorhanden sind. In seltenen Fällen ist dies jedoch nicht eindeutig.

Forscher haben eine Technik entwickelt, die dieses Problem durch die Verwendung gesunder Mitochondrien einer gespendeten Eizelle zu umgehen versucht. Sie berichteten 2023, dass die ersten Babys mit dieser Methode geboren wurden. Dabei entnehmen Wissenschaftler genetisches Material aus der Eizelle oder dem Embryo der Mutter und übertragen es in eine gespendete Eizelle oder einen gespendeten Embryo, der zwar gesunde Mitochondrien aufweist, aber die restliche Schlüssel-DNA entfernt hat.

Die neueste Forschung „markiert einen wichtigen Meilenstein“, sagte Dr. Zev Williams, Leiter des Fertility Center der Columbia University und nicht an der Arbeit beteiligt. „Die Erweiterung der reproduktiven Möglichkeiten … wird mehr Paaren ermöglichen, eine sichere und gesunde Schwangerschaft zu erreichen.“

Bei dieser Methode enthält der Embryo DNA von drei Personen – von der Eizelle der Mutter, dem Sperma des Vaters und den Mitochondrien des Spenders. Für die Zulassung war eine Gesetzesänderung in Großbritannien im Jahr 2016 erforderlich. Auch in Australien ist sie erlaubt, in vielen anderen Ländern, darunter den USA, jedoch nicht.

Experten der britischen Newcastle University und der australischen Monash University berichteten am Mittwoch im New England Journal of Medicine, dass sie die neue Technik an befruchteten Embryonen von 22 Patientinnen angewendet hätten. Das Ergebnis: acht Babys, die offenbar frei von mitochondrialen Erkrankungen seien. Eine Frau ist noch schwanger.

Eines der acht neugeborenen Babys wies einen leicht erhöhten Mitochondrienspiegel auf als erwartet, sagte Robin Lovell-Badge, ein Stammzell- und Entwicklungsgenetiker am Francis Crick Institute, der nicht an der Forschung beteiligt war. Er sagte, der Wert sei noch nicht hoch genug, um eine Krankheit auszulösen, müsse aber während der Entwicklung des Babys überwacht werden.

Dr. Andy Greenfield, Experte für reproduktive Gesundheit an der Universität Oxford, bezeichnete die Arbeit als „einen Triumph wissenschaftlicher Innovation“ und sagte, dass die Methode des Mitochondrienaustauschs nur bei einer kleinen Zahl von Frauen angewendet werden würde, bei denen andere Methoden zur Vermeidung der Übertragung genetischer Krankheiten, wie etwa die Untersuchung von Embryonen in einem frühen Stadium, nicht wirksam seien.

Lovell-Badge sagte, die Menge der DNA der Spenderin sei unbedeutend und wies darauf hin, dass das daraus entstehende Kind keine Merkmale der Frau aufweisen würde, die die gesunden Mitochondrien gespendet hatte. Das genetische Material der gespendeten Eizelle mache weniger als ein Prozent des nach dieser Technik geborenen Babys aus.

„Wenn Sie eine Knochenmarktransplantation von einem Spender hätten … hätten Sie viel mehr DNA von einer anderen Person“, sagte er.

In Großbritannien muss jedes Paar, das ein Kind durch gespendete Mitochondrien zur Welt bringen möchte, die Genehmigung der zuständigen Fruchtbarkeitsbehörde einholen. Bislang wurden 35 Patienten für den Eingriff zugelassen.

Kritiker haben bereits zuvor Bedenken geäußert und gewarnt, dass es unmöglich sei, die möglichen Auswirkungen dieser Art neuartiger Techniken auf künftige Generationen vorherzusagen.

„Derzeit ist der Pronukleustransfer in den USA für die klinische Anwendung nicht zugelassen, hauptsächlich aufgrund regulatorischer Beschränkungen für Techniken, die zu vererbbaren Veränderungen am Embryo führen“, sagte Williams aus Columbia in einer E-Mail. „Ob sich das ändern wird, bleibt ungewiss und hängt von der Entwicklung wissenschaftlicher, ethischer und politischer Diskussionen ab.“

Seit etwa einem Jahrzehnt enthält die jährliche Finanzierungsvorlage des Kongresses Bestimmungen, die es der Food and Drug Administration untersagen, Anträge für klinische Forschungen anzunehmen, bei denen Techniken zum Einsatz kommen, „bei denen ein menschlicher Embryo absichtlich geschaffen oder verändert wird, um eine vererbbare genetische Veränderung vorzunehmen“.

Doch in Ländern, in denen diese Methode erlaubt ist, könnten sie laut Befürwortern für manche Familien eine vielversprechende Alternative darstellen.

Liz Curtis, deren Tochter Lily 2006 an einer mitochondrialen Erkrankung starb, betreut heute andere betroffene Familien. Sie sagte, es sei niederschmetternd gewesen, als man ihr sagte, es gebe keine Behandlung für ihr acht Monate altes Baby und der Tod sei unausweichlich.

Sie sagte, die Diagnose habe „unsere Welt auf den Kopf gestellt, und dennoch konnte uns niemand viel darüber sagen, was es war oder welche Auswirkungen es auf Lily haben würde.“ Curtis gründete später im Namen ihrer Tochter die Lily Foundation, um das Bewusstsein zu schärfen und die Forschung zu dieser Krankheit zu unterstützen, darunter auch die neuesten Arbeiten der Newcastle University.

„Es ist super aufregend für Familien, die in ihrem Leben nicht viel Hoffnung haben“, sagte Curtis.

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Ungar berichtete aus Erie, Pennsylvania.

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